minshawi
01-27-05, 04:07 PM
كشف فريق طبي مصري أن 55% من حالات الإصابة الوراثية بغياب مقلة العين أو صغرها، تحدث نتيجة زواج الأقارب، وان عيوب العين الوراثية تنتقل اليها بمختلف الطرق الوراثية. ويقول عضو فريق البحث الدكتور عادل محمد معروف عاشور لـ«الشرق الأوسط» إن الفريق الذي يضم معه الدكاترة غادة محمد عبد السلام ورانيا العيسوي وطارق حامد البدري بالمركز القومي للبحوث، ونهال الشاذلي بقسم الرمد كلية طب قصر العيني، ان غياب مقلة العين او صغرها يعد من الحالات النادرة والخطيرة بالنسبة لعيوب العين الخلقية للجمجمة والوجه وعلاقتها مع العين، وداخل الجمجمة. وإلى ذلك تشير نتائج فحوص الوراثة الخلوية والكهروفسيولوجية لدى الأطفال المصابين لغياب المقلة أو صغرها.
يذكر الباحث المصري انه تمت دراسة 20 حالة مصابة بغياب المقلة او صغرها تضم 11 ولدا و9 بنات تتراوح أعمارهم بين 8 أيام الى 9 سنوات خضعوا على أيدي فريق البحث للفحوص بعيادة الوراثة البشرية بالمركز القومي للبحوث، واتضح ان 17 حالة مصابة بغياب المقلتين أو صغرهما، و3 حالات مصابة في عين واحدة، كما ان غياب المقلة او صغرها دون وجود أي عيوب خلقية أخرى ظهرت في 7 حالات، في حين ان إصابة العين المصاحبة لعيوب خلقية أخرى ظهر في 13 حالة.
* عيوب خلقية
* وأشار الى ان المصابين في مقلة العين المصاحبة لعيوب أخرى، كان تشوه الجهاز التناسلي تمثل 30% من الحالات وعيوب خلقية كبرى في الفم والأسنان بنسبة 11.1% وأن 72.7% من الحالات المصابة بصغر المقلتين، كانت تعاني من العدسة المكررة في العينين معا، بالإضافة الى معاناة 60% من الحالات من زيادة الجهد الكهربي البصري، غير الطبيعي ورسم الشبكية الكهربي.
ويؤكد الدكتور عادل عاشور ان الفحوص الإكلينيكية (السريرية) للفم والأسنان، كشفت وجود عيوب بهما في جميع الحالات، التي خضعت للدراسة وأكثرها كانت ارتفاع سقف الحلق في 11 حالة بنسبة 60.0% وطول الناعوط (المسافة بين الأنف وحافة الشفة العليا للفم) في 10 حالات بنسبة 55%، وفي 7 حالات كان يوجد غلظة في وتر الشفة العليا للفم بنسبة 38.8%، والشفاه الدقيقة كانت في 6 حالات بنسبة 33.3%، مشيرا الى انه في حالتين وجد عيوبا خلقية كبرى بما يمثل 11.1% من الحالات، وكان كبر حجم الفم والالتصاق الجزئي للسان، وارتداد الفك السفلي وتأخر بزوغ الأنياب اللبنية ونقص في مينا الأسنان وشق في طرف اللسان، واللثة العلوية ذات فصيصات. ويوضح أن نتائج الدراسة كشفت العلاقة بين زيادة الجهد الكهربي البصري غير الطبيعي، والفحص الإكلينيكي وصورة التصوير العصبي وأمراض العيون، اذ لوحظ ان عيوب العين تنتقل بمختلف الطرق الوراثية، مشيرا الى أن المتلازمات أو الأمراض الوراثية ذات الصفة المتنحية، أي الأمراض الوراثية التي يحمل الأب والأم عيوبها الكروموسومية على الجينات من دون ان تظهر عليهم، وتظهر على الجيل الثاني بينهما، قد مثلت 55% من الحالات، تليها الأمراض الوراثية أو المتلازمات ذات الصفة السائدة، وهي الأمراض التي يكون فيها أحد الأبوين لديه الإصابة في حين واحد، وقد مثلت 15%، أما كروموسوم «اكس» السائد فقد مثل 10% ومثلها العيوب في التركيب الكروموسومي وتأثيرات العوامل البيئية.
وأكد أن معدل الإصابة الناجمة عن زواج الأقارب، بلغت 55%، وهو الأمر الذي يكشف مدى وجود الصفات المتنحية في مصر، والتي لا تظهر على الأبوين، ويحصد نتائجها المواليد الصغار، مما سيتوجب الحذر من زواج الأقارب، وضرورة محاربته بكافة السبل، لتجنب المزيد من الأمراض الوراثية التي يلعب فيها زواج الأقارب دورا كبيرا.
وأوصى فريق البحث بأن الفحص المشترك والمسح الكهروفسيولوجي للعين، والرنين المغناطيسي للمخ، والوراثة الخلوية، مع فحوص الفم والأسنان يعد في غاية الأهمية للكشف عن الوظائف البصرية والتعرف على أبعاد الأمراض الوراثية، التي تصيب أكثر من جهاز في الجسم، وبالتالي إمكانية تحسن الوعي لدى الآباء، وتأكيد ضرورة الاستشارة الوراثية لإمكان التدخل السريع في حالات كثيرة، قبل استفحالها مع أهمية الابتعاد عن زواج الأقارب، الذي يمثل العامل المشترك لمعظم الأمراض الوراثية بأنواعها المختلفة.
الأعضاء فقط هم الذين يستطيعون مشاهدة الروابط
يذكر الباحث المصري انه تمت دراسة 20 حالة مصابة بغياب المقلة او صغرها تضم 11 ولدا و9 بنات تتراوح أعمارهم بين 8 أيام الى 9 سنوات خضعوا على أيدي فريق البحث للفحوص بعيادة الوراثة البشرية بالمركز القومي للبحوث، واتضح ان 17 حالة مصابة بغياب المقلتين أو صغرهما، و3 حالات مصابة في عين واحدة، كما ان غياب المقلة او صغرها دون وجود أي عيوب خلقية أخرى ظهرت في 7 حالات، في حين ان إصابة العين المصاحبة لعيوب خلقية أخرى ظهر في 13 حالة.
* عيوب خلقية
* وأشار الى ان المصابين في مقلة العين المصاحبة لعيوب أخرى، كان تشوه الجهاز التناسلي تمثل 30% من الحالات وعيوب خلقية كبرى في الفم والأسنان بنسبة 11.1% وأن 72.7% من الحالات المصابة بصغر المقلتين، كانت تعاني من العدسة المكررة في العينين معا، بالإضافة الى معاناة 60% من الحالات من زيادة الجهد الكهربي البصري، غير الطبيعي ورسم الشبكية الكهربي.
ويؤكد الدكتور عادل عاشور ان الفحوص الإكلينيكية (السريرية) للفم والأسنان، كشفت وجود عيوب بهما في جميع الحالات، التي خضعت للدراسة وأكثرها كانت ارتفاع سقف الحلق في 11 حالة بنسبة 60.0% وطول الناعوط (المسافة بين الأنف وحافة الشفة العليا للفم) في 10 حالات بنسبة 55%، وفي 7 حالات كان يوجد غلظة في وتر الشفة العليا للفم بنسبة 38.8%، والشفاه الدقيقة كانت في 6 حالات بنسبة 33.3%، مشيرا الى انه في حالتين وجد عيوبا خلقية كبرى بما يمثل 11.1% من الحالات، وكان كبر حجم الفم والالتصاق الجزئي للسان، وارتداد الفك السفلي وتأخر بزوغ الأنياب اللبنية ونقص في مينا الأسنان وشق في طرف اللسان، واللثة العلوية ذات فصيصات. ويوضح أن نتائج الدراسة كشفت العلاقة بين زيادة الجهد الكهربي البصري غير الطبيعي، والفحص الإكلينيكي وصورة التصوير العصبي وأمراض العيون، اذ لوحظ ان عيوب العين تنتقل بمختلف الطرق الوراثية، مشيرا الى أن المتلازمات أو الأمراض الوراثية ذات الصفة المتنحية، أي الأمراض الوراثية التي يحمل الأب والأم عيوبها الكروموسومية على الجينات من دون ان تظهر عليهم، وتظهر على الجيل الثاني بينهما، قد مثلت 55% من الحالات، تليها الأمراض الوراثية أو المتلازمات ذات الصفة السائدة، وهي الأمراض التي يكون فيها أحد الأبوين لديه الإصابة في حين واحد، وقد مثلت 15%، أما كروموسوم «اكس» السائد فقد مثل 10% ومثلها العيوب في التركيب الكروموسومي وتأثيرات العوامل البيئية.
وأكد أن معدل الإصابة الناجمة عن زواج الأقارب، بلغت 55%، وهو الأمر الذي يكشف مدى وجود الصفات المتنحية في مصر، والتي لا تظهر على الأبوين، ويحصد نتائجها المواليد الصغار، مما سيتوجب الحذر من زواج الأقارب، وضرورة محاربته بكافة السبل، لتجنب المزيد من الأمراض الوراثية التي يلعب فيها زواج الأقارب دورا كبيرا.
وأوصى فريق البحث بأن الفحص المشترك والمسح الكهروفسيولوجي للعين، والرنين المغناطيسي للمخ، والوراثة الخلوية، مع فحوص الفم والأسنان يعد في غاية الأهمية للكشف عن الوظائف البصرية والتعرف على أبعاد الأمراض الوراثية، التي تصيب أكثر من جهاز في الجسم، وبالتالي إمكانية تحسن الوعي لدى الآباء، وتأكيد ضرورة الاستشارة الوراثية لإمكان التدخل السريع في حالات كثيرة، قبل استفحالها مع أهمية الابتعاد عن زواج الأقارب، الذي يمثل العامل المشترك لمعظم الأمراض الوراثية بأنواعها المختلفة.
الأعضاء فقط هم الذين يستطيعون مشاهدة الروابط