minshawi
01-24-05, 09:23 PM
في الوقت الذي يعاني فيه العالم من وجود ما يزيد على 15 ألف مريض وراثي ويقف الاطباء مغلولي الايدي امامها في الغالب، ما زالت هناك امراض وراثية جديدة لم يتم اكتشاف المزيد منها، وهذا ما اثبته فريق طبي مصري من علماء المركز القومي للبحوث التابع لوزارة البحث العلمي ويضم الدكتور عادل محمد معروف عاشور والدكتورة سامية علي التمتامي والدكتور محمد الداروتي اذ امكنهم وصف متلازمة وراثية جديدة ذات اعراض مميزة في الوجه ومياه بيضاء في العين مع تشحم في بروتين الجلد.
ويقول العالم المصري، احد اعضاء الفريق العلمي الدكتور عادل عاشور لـ«الشرق الأوسط» ان المتلازمة تعني مرضا وراثيا يتلازم فيه مجموعة من الاعراض ويوجد ما يزيد على 15 الف متلازمة او مرض وراثي حول العالم مدونة جميعها في قواعد البيانات الطبية المتخصصة LDDB والمراجع الوراثية الحديثة OMIM ومع ذلك تمكن الفريق العلمي من وصف حالة وراثية لاول مرة في العالم يتم توصيفها من خلال مرض مواطن مصري من احدى قرى محافظة بني سويف الواقعة (120 كيلومترا جنوب القاهرة) وهو نتاج لابوين اقارب من الدرجة الاولى اولاد عم ويعاني من اعراض مميزة في الجلد على هيئة تصلب جلدي وبثرات وندبات مع نقص في الصبغة الجلدية في الوجه ومناطق مختلفة في الجسم، كما يعاني المواطن من تقرح الجلد في باطن اليد، مؤكدا انها تتوافق مع ما يسمى بـ«التشحم البروتيني الجلدي» التي تم تأكيدها بالفحص الهيستولوجي، اي علم الانسجة العضوية لعينة من الجلد.
ويذكر الدكتور عادل عاشور انه بالكشف الاكلينيكي الدقيق للمريض تبين انه يعاني من بحة في صوته ناجمة عن عدم تمام غلق المنطقة المزمارية، بالاضافة الى معاناته من مياه بيضاء بعدسة كتاراكت وقصر نظر مع بعض الظواهر الشكلية المميزة في الانف وشعر فاتح اللون. مشيرا الى ان الفريق العلمي قام بدراسة التاريخ المرضي لشجرة العائلة فتبين وجود حالات اخرى متشابهة في هذه العائلة، مؤكدا انه بمراجعة قواعد البيانات الطبية المتخصصة والمراجع الوراثية الحديثة لم نجد حالة منشورة مماثلة لاعراض هذه الحالة المصرية الفريدة، الامر الذي يشير الى انها متلازمة جديدة يتم الكشف عنها لاول مرة في العالم. وأوضح ان الفريق العلمي لم يتوقف عند هذا الحد، بل اراد التأكد من صدق هذه النتيجة فقام بعمل دراسة مقارنة للمتلازمات المتشابهة لهذه المتلازمة الجديدة فتوصل الى ان هذه الحالة الجديدة التي تم التوصل اليها في مصر متلازمة جديدة لم يسبق وصفها، وانها ذات صفة متنحية واعراض شكلية مميزة مع مياه بيضاء في عدسة العين وتشحم بروتيني بالجدل.
وينصح العالم المصري الدكتور عادل عاشور بعدم زواج الاقارب لانه السبب الغالب للعديد من الامراض الوراثية، وهو الامر الذي يتطلب نشر الوعي الصحي بين افراد العائلات في الريف والحضر مع ضرورة اجراء الكشف الوراثي المبكر للمواليد او الكشف المبكر للامراض الوراثية اثناء الحمل ويصبح هذا الامر غاية في الضرورة حال وجود افراد لديهم مشاكل وعيوب خلقية وامراض وراثية، مشيرا الى اهمية الفحص للراغبين في الزواج قبل اتمامه للاطمئنان على مثل هذه الامور وغيرها، مؤكدا حاجة اي مجتمع لمثل هذه الفحوصات لضمان عدم انجاب ذرية مشوهة تسبب الكثير من المشكلات لعائلاتها، وعلى ضرورة احترام العلم وضرورة الاخذ بوسائله لتوفير الامن للاسرة والابتعاد عموما عن زواج الاقارب لانه يمثل الضمان السهل لتجنب معظم الامراض الوراثية.
الأعضاء فقط هم الذين يستطيعون مشاهدة الروابط
ويقول العالم المصري، احد اعضاء الفريق العلمي الدكتور عادل عاشور لـ«الشرق الأوسط» ان المتلازمة تعني مرضا وراثيا يتلازم فيه مجموعة من الاعراض ويوجد ما يزيد على 15 الف متلازمة او مرض وراثي حول العالم مدونة جميعها في قواعد البيانات الطبية المتخصصة LDDB والمراجع الوراثية الحديثة OMIM ومع ذلك تمكن الفريق العلمي من وصف حالة وراثية لاول مرة في العالم يتم توصيفها من خلال مرض مواطن مصري من احدى قرى محافظة بني سويف الواقعة (120 كيلومترا جنوب القاهرة) وهو نتاج لابوين اقارب من الدرجة الاولى اولاد عم ويعاني من اعراض مميزة في الجلد على هيئة تصلب جلدي وبثرات وندبات مع نقص في الصبغة الجلدية في الوجه ومناطق مختلفة في الجسم، كما يعاني المواطن من تقرح الجلد في باطن اليد، مؤكدا انها تتوافق مع ما يسمى بـ«التشحم البروتيني الجلدي» التي تم تأكيدها بالفحص الهيستولوجي، اي علم الانسجة العضوية لعينة من الجلد.
ويذكر الدكتور عادل عاشور انه بالكشف الاكلينيكي الدقيق للمريض تبين انه يعاني من بحة في صوته ناجمة عن عدم تمام غلق المنطقة المزمارية، بالاضافة الى معاناته من مياه بيضاء بعدسة كتاراكت وقصر نظر مع بعض الظواهر الشكلية المميزة في الانف وشعر فاتح اللون. مشيرا الى ان الفريق العلمي قام بدراسة التاريخ المرضي لشجرة العائلة فتبين وجود حالات اخرى متشابهة في هذه العائلة، مؤكدا انه بمراجعة قواعد البيانات الطبية المتخصصة والمراجع الوراثية الحديثة لم نجد حالة منشورة مماثلة لاعراض هذه الحالة المصرية الفريدة، الامر الذي يشير الى انها متلازمة جديدة يتم الكشف عنها لاول مرة في العالم. وأوضح ان الفريق العلمي لم يتوقف عند هذا الحد، بل اراد التأكد من صدق هذه النتيجة فقام بعمل دراسة مقارنة للمتلازمات المتشابهة لهذه المتلازمة الجديدة فتوصل الى ان هذه الحالة الجديدة التي تم التوصل اليها في مصر متلازمة جديدة لم يسبق وصفها، وانها ذات صفة متنحية واعراض شكلية مميزة مع مياه بيضاء في عدسة العين وتشحم بروتيني بالجدل.
وينصح العالم المصري الدكتور عادل عاشور بعدم زواج الاقارب لانه السبب الغالب للعديد من الامراض الوراثية، وهو الامر الذي يتطلب نشر الوعي الصحي بين افراد العائلات في الريف والحضر مع ضرورة اجراء الكشف الوراثي المبكر للمواليد او الكشف المبكر للامراض الوراثية اثناء الحمل ويصبح هذا الامر غاية في الضرورة حال وجود افراد لديهم مشاكل وعيوب خلقية وامراض وراثية، مشيرا الى اهمية الفحص للراغبين في الزواج قبل اتمامه للاطمئنان على مثل هذه الامور وغيرها، مؤكدا حاجة اي مجتمع لمثل هذه الفحوصات لضمان عدم انجاب ذرية مشوهة تسبب الكثير من المشكلات لعائلاتها، وعلى ضرورة احترام العلم وضرورة الاخذ بوسائله لتوفير الامن للاسرة والابتعاد عموما عن زواج الاقارب لانه يمثل الضمان السهل لتجنب معظم الامراض الوراثية.
الأعضاء فقط هم الذين يستطيعون مشاهدة الروابط